TUMORE AL SENO: FATTORI DI RISCHIO

Cosa aumenta il rischio di tumore al seno?

Sebbene non siano ancora note le cause precise del cancro della mammella, sono stati identificati diversi fattori di rischio per lo sviluppo della malattia. È importante ricordare che tali fattori aumentano la probabilità di sviluppare un cancro, ma non sono direttamente responsabili dell’insorgenza della malattia. Allo stesso modo, la loro assenza non esclude la possibilità di sviluppare la neoplasia mammaria. 1

Tra i principali fattori di rischio vi sono: 1

  • sesso femminile
  • età avanzata
  • predisposizione genetica, ovvero presenza di eventi mutazionali patogenetici a carico di specifici geni
  • esposizione agli estrogeni e a radiazioni ionizzanti
  • storia di iperplasia mammaria atipica
  • obesità
  • consumo di alcol

SESSO
FEMMINILE

ETÀ
AVANZATA

PREDISPOSIZIONE
GENETICA-FAMILIARE

ESPOSIZIONE
AGLI ESTROGENI

ESPOSIZIONE
ALLE RADIAZIONI

OBESITÀ

ALCOL

La familiarità per il cancro della mammella per una donna è uno dei fattori più importanti che determina il rischio di sviluppare la malattia. 1 Infatti, tutte le donne con una parente di primo grado, come mamma o sorella, a cui è stato diagnostico un carcinoma mammario hanno un rischio maggiore di andare incontro allo sviluppo di un tumore al seno. In particolare, il rischio è 3 volte maggiore se a quella parente il cancro della mammella è stato diagnosticato prima della menopausa. 1

Inoltre, è possibile riconoscere come fattori di rischio alcune abitudini legate allo stile di vita di una donna. Tali fattori, definiti modificabili, possono avere un ruolo importante nella probabilità di sviluppo del carcinoma mammario in quanto interagiscono direttamente con condizioni genetiche ed ambientali. 2

Ereditarietà e predisposizione familiare

Tra i fattori di predisposizione genetica che possono aumentare il rischio di sviluppo di carcinoma mammario vi sono eventi patogenetici a carico dei geni BRCA1 e BRCA2, i cosiddetti ‘geni di Angelina Jolie’.2
Tali geni se mutati, possono aumentare, di quasi l’80% il rischio per una donna di sviluppare tumore al seno nel corso della vita, anche in giovane età.2

Geni mutati

Le donne che risultano positive per la mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 devono essere monitorate costantemente e, per tale motivo, devono essere invitate ad adottare le misure necessarie per la riduzione del rischio di sviluppare la neoplasia.1,2

La presenza di mutazioni patogenetiche a carico di questi geni permette di definire i tumori ereditari in cui, quindi, l’alterazione viene trasmessa alle generazioni successive ed aumenta il rischio di sviluppare il carcinoma mammario.2

˜25% dei tumori al seno

TUMORI AL SENO EREDITARI

˜25% dei tumori al seno

In assenza di tali alterazioni, invece, si parla di tumori familiari, ovvero non associati a mutazioni genetiche specifiche, come nel caso di BRCA1 e BRCA2, ma caratterizzati da una maggiore frequenza in membri della stessa famiglia.2

20% dei tumori al seno

TUMORI AL SENO FAMILIARI

20% dei tumori al seno

Oltre ai ‘geni di Angelina Jolie’, sono stati identificati anche altri geni le cui mutazioni sembrano aumentare il rischio di tumore al seno, come ad esempio i geni ATM, p53, PALB2 e PTEN. Sebbene tali mutazioni siano più rare sono comunque responsabili di un aumentato rischio di sviluppo di tumore al seno. 2

Considerando il ruolo e l’importanza di un evento mutazionale patogenetico come responsabile dell’insorgenza di un tumore al seno, sono stati messi in atto dei test genetici per la predisposizione al tumore. 2

Il test consiste di un semplice prelievo di sangue dalle cui cellule verrà estratto il DNA.2 
Un test positivo non implica l’assoluta certezza di sviluppare il tumore, bensì consente di fare una stima del rischio individuale e, quindi, permette di mettere in atto dei programmi di sorveglianza personalizzati per ogni donna. 2 Tali indagini devono essere effettuate solo dopo un colloquio con un genetista e un oncologo che, avendo analizzato la storia clinica e familiare della donna, possono valutare se sussistono i presupposti per procedere al test genetico. 2

I criteri generali che possono far sospettare la presenza di mutazioni ereditarie collegate al tumore al seno sono:

  • 2 familiari con diagnosi di carcinoma al seno al di sotto dei 50 anni di età
  • 3 familiari di cui almeno uno sotto i 40 anni
  • presenza di casi in famiglia di tumore al seno maschile o femminile ad entrambe le mammelle o all’ovaio
  • presenza in famiglia di una donna con diagnosi di tumore al seno prima dei 35 anni di età

In assenza di queste condizioni, non è necessario sottoporsi al test genetico, anzi è sconsigliato.2

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La gravidanza aumenta il rischio di tumore al seno?

Le donne che hanno avuto gravidanze prima dei 30 anni hanno un rischio lievemente inferiore di sviluppare un tumore al seno dopo la menopausa. 2

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Protesi al seno: fattori di rischio per il tumore mammario?

Le donne con protesi estetiche devono sottoporsi con estrema regolarità e costanza alle indagini preventive in funzione dell’età.2 In queste donne l’indagine primaria da effettuare è la mammografia che, tuttavia, potrebbe dare origini a risultati falsati in alcune aeree del seno proprio a causa della presenza delle protesi; in questo caso l’esame deve essere completato con ecografia e, talvolta, con risonanza magnetica. 2

Bibliografia

  1. Linee Guida ESMO. Carcinoma mammario. 2021
  2. Tumore al seno. Il presente. Il futuro. Fondazione VERONESI.