TUMORE AL SENO: TEST GENETICI

Quali sono i geni legati al tumore al seno

Il 5% dei carcinomi mammari e il 25% delle forme familiari sono causati da una mutazione a carico dei geni BRCA1 o BRCA2. ¹ Una donna portatrice di una mutazione del gene BRCA1 ha un rischio del 65-95% di sviluppare un cancro della mammella nell’arco della vita, e si stima che oltre il 90% delle forme ereditarie sia dovuto a una mutazione a carico di uno di questi due geni. ¹

BRCA1 e BRCA2 sono definiti geni oncosoppressori, ovvero dei geni in grado di regolarizzare la proliferazione cellulare e riparare eventuali errori a carico del DNA. ²
In presenza di un evento mutazionale a loro carico, il DNA danneggiato non viene riparato divenendo instabile e accumulando ulteriori danni che, nell’insieme, comportano l’insorgenza di una neoplasia. ²

La predisposizione allo sviluppo di un tumore al seno, seppur in maniera minore, può essere causata anche da eventi mutazionali a carico dei geni PIK3CA, TP53, ATM, CHECK2, PTEN e PALB2.^3,4,5

I test genetici per il cancro al seno: quali sono e come funzionano

Il test genetico per la predisposizione al tumore al seno deve essere eseguito solo dopo un colloquio con un genetista e un oncologo. Tali specialisti, avendo un quadro generale sulla storia clinica e familiare di ogni donna, sono in grado di valutare se sussistono i presupposti per procedere con l’indagine. ⁶

Il test viene effettuato tramite un semplice prelievo di sangue, dalle cui cellule viene poi estratto il DNA per le analisi genetiche. ⁶

Tali test genetici possono essere eseguiti sia per l’indagine specifica dei geni BRCA1 e BRCA2 sia, per una ricerca più approfondita, mediante un test multi-genico o di espressione genica. Quest’ultimi cercano, in particolare, eventi mutazionali specifici per una certa neoplasia al fine di determinare la probabile insorgenza di una recidiva e le opzioni migliori di trattamento terapeutico. ⁷

Esami genetici: dove farli e quanto costano

Le donne che soddisfano i criteri di accesso alla consulenza genetica possono accedere ai servizi pubblici di consulenza genetica oncologica, presenti in ogni Regione ma con diverse modalità di accesso. ⁸
Nell’ambito del percorso di consulenza genetica oncologica, se figure specialistiche come l’oncologo e il genetista lo ritengono utile, i test genetici dei geni BRCA1 e BRCA2 possono essere eseguiti a carico del Servizio Sanitario Nazionale.⁸

Il test genetico positivo: cosa fare e rischio di tumore al seno

Un test positivo non significa avere la certezza di sviluppare il tumore al seno, ma permette di fare una stima del rischio individuale più accurata e, dunque, di approntare il programma di screening e prevenzione personalizzato per ogni donna. ⁶

In presenza di esito positivo è necessario intensificare i controlli senologici, sottoponendosi ad esami di screening, quali risonanza magnetica, mammografia e ecografia .⁹

Questo approccio serve per andare ad intercettare la presenza di un eventuale tumore in fase iniziale e aumentare così le probabilità di successo delle terapie.⁹

In casi di esito positivo e presenza di forte familiarità per l’insorgenza del tumore al seno si può ricorrere anche alla mastectomia profilattica, ovvero alla rimozione del tessuto ghiandolare del tessuto ghiandolare della mammella. ⁹